AI在医疗保健:采访FDNA首席执行官Dekel Gelbman

Dekel Gelbman是首席执行官 FDNA 是一家使用人工智能来帮助稀有遗传疾病患者获得更好的疾病管理和治疗的公司。

在这次采访中,Gelbman先生讨论了FDNA及其对改善患者结果的承诺,以及利用AI帮助医生处理大量的非结构化数据,以更加个性化和人类的方式实现更准确的诊断和工作。


什么是FDNA的使命?

FDNA 的产品和服务寻求通过支持提供商来改善患者的结果,并促进对临床和分子诊断的更准确和有效的遗传测试。

能够识别和描述准确的表型可以导致更高的诊断率,具有更高的效率,这可能导致更有效的药物开发和试验。 

通过FDNA的产品,以及他们解决的问题。 您目前最关注哪种产品? 

FDNA ’S技术(下一代表型或NGP)和产品(面部2.Gene套件)在全球范围内使用约70%的临床遗传学家在130个国家的2,000个不同的临床遗址中使用。我们不收取临床医生以获取我们的技术或产品。我们的客户主要是遗传测试实验室,使用我们的产品,并将我们的表型分析整合到其变体分析管道中,以在测序患者时实现优越的结果。 

FDNA 的第一个NGP技术,EypestAlt,是一种基于AI的模块,分析患者的面部照片以突出表型相似性与已知的,但罕见的遗传疾病。该模块最近在自然医学的同行评审稿中发表。它分析患者的面部照片,以产生发现具有相似的面部特征的综合征列表,精度高于90%。

我们现在正在测试我们的临床试验招聘技术以及患者发现项目。能够识别和描述准确的表型可以导致更高的诊断率,具有更高的效率,这可能导致更有效的药物开发和试验。 

您认为哪种产品是最大的影响,为什么? 

患者的表型是达到诊断的关键组分。 FDNA的NGP技术捕获,结构和分析人类生理数据,以产生可操作的基因组AI智能之家。我们的旗舰产品,面部2.Gene,通过提高准确性和降低遗传疾病诊断所需的时间来降低医疗保健的成本。 

最近,面部2gene还扩展到具有面部2吉烯实验室的变体分析域,与PerkinElmer基因组学合作。面部2.Gene实验室使用相同的AI将表型分数直接集成到变体分析平台(分析基因组序列数据)并帮助过滤并优先考虑找到的变体列表。最近的一项研究表明,与标准方法相比,这种方法可以将诊断产量增加超过400%。 

我们将所有产品视为连续体的一部分,代表患者的旅程。增量的影响。

您的产品如何提高患者体验?

患有遗传疾病的患者经常出现多年的时间不接受诊断,这意味着它们也没有接受一些可用于一些综合征的治疗或治疗。通过帮助达到更快,更准确的诊断,患者可以寻求适当的治疗和护理,可以提高他们的生活质量并延长生命。

您如何衡量产品的性能?

我们测量性能有很多方法。我们测量技术的准确性。我们衡量了我们产品的可用性。我们使用我们的技术衡量出版物数量。在我看来,最重要的是我们影响的生活数量。

寻找更多罕见疾病的患者将导致更有效的研究,并将更快地将毒品带入市场,这意味着患者的更好的结果。

AI在患者的途中最有价值的影响是通过释放医生的时间,让他们回到以个人方式治疗患者。如果你问我,这是根据定义个性化的医疗保健!

告诉我们关于FDNA团队。

我们拥有一个非常多样化的团队,由AI研究人员,工程师,数据科学家,生物学家,医疗专业人员,营销和商业专业人士组成,他们位于全球各地,主要是波士顿和以色列。我可以对我们团队说的一件事是,他们都是激情让我们的世界成为一个更好的地方,并深入承诺对罕见的疾病界。我会说我们团队的延伸是我们的科学顾问委员会 - 虽然不是“正式”部分我们团队,但它们对我们开发技术和产品的努力以及在实践中介绍它们的努力。

AI可以帮助解决医疗保健的主要问题是什么?

不断增长的数据量是医疗保健中的一个巨大问题。结合了随着不断增长的压力和减少时间医生来处理数据对患者的结果产生负面影响。 

AI如何影响医生的工作?

AI将成为医生工具包的一部分。就像医生如何使用医疗设备获取他们的人类感官无法获得的数据,因此他们会开始依靠AI进行人类大脑无法表现的分析。特别是大数据处理和模式识别。 AI在这些任务中的优于人类。 

医生如何为AI动力的医疗保健做好准备?

这是一个很好的问题。医生应该开始学习如何为基于AI的解决方案工作以及他们接受培训的数据。他们需要尊重AI的能力,但也批判性地思考基于AI的分析。主要是,他们需要在早期阶段拥抱AI,因此他们没有发现自己在几年内留下并练习不同的药物。

您认为AI会大大改变患者所关心的方式吗? 

是的,为了更好。不仅在简单的诊断产量和更好的试验设计方面的措施,而且更具成本效益利用资源 - 那些没有说法。 AI在患者的途中最有价值的影响是通过释放医生的时间,让他们回到以个人方式治疗患者。如果你问我,这是根据定义个性化的医疗保健!

哪些医疗保健过程在未来几年内具有最大的改善潜力,为什么? 

毫无疑问,诊断。这是一个区域,AI的所有积极属性都具有立即可行性。例如,在遗传检测的领域中,我们已经通过将我们的下一代表型技术集成到标准的遗传测序解释中,并通过这样做的诊断产量来展示了诊断效果的巨大飞跃。当然,其他过程将得到改善,甚至计费,但我个人认为最大的影响将是诊断。

我认为我们刚刚开始发现人类遗传有多深,人类遗传有多涉及每个医疗领域。由于遗传自然地涉及分析大量数据,因此我认为这一领域的任何AI技术都会对整个医疗领域产生巨大影响。

一旦克服,目前AI的技术限制是什么,可以对医疗保健系统带来大规模改进?

我相信最大的挑战是数据的质量和可用性。垃圾;垃圾出来–所以,AI解决方案只与数据一样好’训练了。在保护患者隐私的同时分享数据,是AI在医疗保健方面所面临的最重要,有趣,道德和法律挑战之一。 这对公式的影响产生了巨大影响 - AI应该有助于我们在医疗保健中弥合差距,而不是扩大它们。这是一个决策者需要解决和越早更好的话题。

您认为哪种相关的技术趋势将在未来几年对医疗保健产生最大的影响,为什么?

虽然我偏见,但我相信与遗传学相关的任何事情都会对医疗保健产生深远的影响。我认为我们刚刚开始发现人类遗传有多深,人类遗传有多涉及每个医疗领域。由于遗传自然地涉及分析大量数据,因此我认为这一领域的任何AI技术都会对整个医疗领域产生巨大影响。具体而言,我认为与其他OMIC数据的排序集成将产生有趣的发现。我们在FDNA,是对现象的银行业,作为最重要的域名之一,并且基因组学将是标准化的整体组件之一 in 所有与健康有关的决定。展望未来,我相信每个孩子都会被测序和表型,而且AI将为全球范围内的患者造成更好的结果。

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